基因检测引起医学变革 推动精准医疗发展增速 基因检测引发医学变革 推动精准医疗发展增速 时间：2018⑴⑴5 13:03:00

基因是人类遗传信息的化学载体，决定我们与先辈的异同。在基因工作正常的时候，我们的身体能够发育正常，功能正常。如果1个基因不正常，乃至基因中1个非常小的片断不正常，则可以引发发育异常、疾病，乃至死亡。

健康的身体依赖身体不断更新，保证蛋白质数量和质量的正常，这些蛋白质相互配合保证身体各种功能的正常履行。每种蛋白质都是1种相应的基因的产物。

基因可以产生变化，有些变化不会引发蛋白质数量或质量的改变，有些则引发。基因的这类改变叫做基因突变。蛋白质在数量或质量上产生变化，会引发身体功能的不正常以致造成疾病。

基因以上这些特点使得对基因检测可以更有效地管理健康和更有针对性地进行疾病诊疗。

1.精准预防

中国科学院院士、中科院生物物理研究所陈润生研究认为，精准医学就是要把全部医疗体系前移，把诊断医治推向到健康评估和健康干预。把现在的医疗体系做1个根本性变化，建立1套新的诊疗体系，这套诊疗体系不是来看病的，是来对健康状态进行评估，评估以落在工业界后行干预的。

这就意味着精准医学的发展，实际上会产生1套新的医疗体系。这个体系的作用就是改变当前诊断医治的这类非常被动的体系，而向前推移到对健康进行预测、进行评估然落后行干预的这样1套体系。可能蓄冷效果在不远的将来，医疗体系会产生天翻地覆的革命。本质就是让这个医疗体系的状态产生改变。把医疗体系前(1)引申计的标定及复零：丈量标准长度移，从诊治变成评估、变成干预。

2.精准预测

基因科学对很多遗传性疾病提出精准预测，可以大大减少各种各样的诞生缺点。1类是致病基因，即某个人1旦携带某种突变，在很大程度上会得某种病，如地中海贫血、血友病等。得到这1部份人的基因信息就可以够判断这类人会不会得病;另外1类就是易感基因，它代表着全部人群中的1种几率。

常常有研究说某个人携带某种易感基因，是不是就1定会患某种疾病?这是不1定的。对这类情况的判断，在研究层面如果我们掌握的数据，或说基线越多，我们就可以够越准确地判断个体在未来的疾病风险。所以，从这个层面来讲，在1定条件下，基因是能够帮助预警个体未来的健康状态的。

3.诊断

证据、诊断和医治是临床诊疗3部曲，证据越充分，诊断就会越明确。曾有1个电视节目，将1个东西用5个方面或条件去描写，当只给出1个条件的时候，1般人很难判定它是甚么东西，但当把这5个条件都给出的时候，就可以很的判定这是1个甚么东西了。

目前医院基本是靠影象学检查和实验室结果进行诊断，医生通过影象学、血液生化指标来判断疾病状态，但对很多疾病还是难以确诊和医治的。精准医学可以加入遗传指标，就是将部份或全部的30亿个遗传密码的指标斟酌进去，这样就能够对疾病进行更加精准的诊治。精准医学可以将1个人的遗传因素、影象学因素、各类临床生化指标等，结合环境因素、平常饮食等，进行综合斟酌，进而对1个人的健康状态和疾病状态做1个精准地判断，实现精准地诊断。

4.精准医治

用基因测序的方法找到癌4.工作介质症患者基因突变的靶标，再辅以针对性的化疗药物进行打击，然后通过疗效监控标志物精准跟踪医治效果，以便随时调剂医治方案，这就是现在典型的精准医学医治肿瘤的全进程。这样的精准医治，可以代替目前肿瘤医治中的放疗、化疗、手术等地毯式轰炸手段，不但可以提高医治效力，还能下降患者痛苦程度，减轻经济负担。

固然，基因科学的发展对人们也有不好的1面。2009年4月，3名考生在佛山公中名列前茅;但是，在随后的公体检中，3人被认定为地中海贫血基因携带者。根据《公录用体检通用标准》，血液病患者不得录用，因此3人因体检不合格，不予录用。这就是的中国基因轻视案。3名考生因此提起诉讼，但终审原告败诉。

基因轻视，这类之前只在科幻电影中出现的事件，已悄无声息地来到了人们身旁。由于个人具隐私性的基因信息，能够揭露个人的身体、智力和性情特点等情况。虽然目前的研究结果表明，这些特点的主要影响因素还是环境，但这些资料1旦向他人或社会表露，必将对升学、就业、婚姻和投保等有不小的影响，特殊情况下还可能会造成极端严重的后果。

基因科学带来的影响为政府的监管带来了很大的挑战。1方面，政府需要鼓励基因科学的发展，将其放在国家战略层面，制定相应的支持政策，并对相应的现行政策进行调剂;鼓励精准医学在平常医疗实践中的利用，必要时，可以直接提供财力上的支持;支持精准医学方面的创新，鼓励新的诊疗技术的使用，扶持对口的初创企业;鼓励企业参与资助基因科学研究，加速研究成果的转化。

另外一方面，也要加强对精准医学的监管，避免不成熟基因科学技术的使用;加强对个人基因信息的保护;加强立法，避免基因轻视现象的产生。

这就要求决策机构要有自己的人材储备;另外还要善用外部的智慧气力，比如由学者和从业者组成的智囊团等，以便在正确的时间做出正确的决策，大限度地推动基因科学和基因检测行业的发展。

编辑点评

最近几年来，随着人类基因组计划的完成和精准医疗的突起，基因检测的巨大社会经济效益已初露锋铓，日趋成为高新产业市场的宠儿，推动许多生物科技公司的发展。与此同时，人们对精准医疗的关注度目前也到达了的程度。从目前精准医疗的推动速度来看，要实现精准医治，基因检测是必不可少的条件条件。